Просмотр полной версии. Просмотр полной версии Когда это может приводить к проблемам

Рис.3 Типы хромосомных перестроек и их последствия

Однако бывает так, что в семье фенотипически здоровых родителей возникает закономерный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. И связано это, как правило, с носительством одним из супругов сбалансированной транслокации хромосом.

Транслокацией называется перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Реципрокными транслокациями считаются транслокации, при которых разрывы возникают одновременно в двух хромосомах и последние обмениваются образовавшимися свободными сегментами. Чаще всего в такую перестройку вовлекаются длинные плечи 11 и 22 хромосом, но могут быть задействованы и другие хромосомы. При этом изменяется порядок сегментов на хромосоме, но потери генетического материала не возникает, и, соответственно, фенотипически данный вид перестроек никак себя не проявляет. Такой человек прекрасно социально адаптирован, ведёт обычный образ жизни и, как правило, ничего не подозревает о том, что он является носителем хромосомной перестройки. Однако подобное изменение хромосом может приводить к образованию несбалансированных с точки зрения своего хромосомного набора гамет, последнее ведёт к закономерному риску рождения у таких людей детей с хромосомной патологией.

На рис. 3 представлен особый вид реципрокных транслокаций – робертсоновская транслокация. При данном виде транслокации две акроцентрические хромосомы теряют короткие плечи, а длинные плечи сливаются друг с другом, формируя вместо двух одну химерную хромосому. В коротких плечах акроцентрических хромосом в основном локализуются гены рРНК, которые многократно дублируются в других акроцентрических хромосомах. Поэтому потеря коротких плеч акроцентрических хромосом не сопровождается какой-либо существенной симптоматикой. В данном случае в перестройке задействованы 14-я и 21-я хромосомы, что ведёт к формированию разного типа гамет, среди которых часть несёт добавочный материал 21-ой хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным хромосомным набором произойдёт закладка эмбриона с так называемым транслокационным вариантом синдрома Дауна.

В случае участия в робертсоновской транслокации двух 21-х хромосом, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у носителя перестройки достигает 100%.

Глава 2. Примеры наиболее частых хромосомных патологий

2.1. Некоторые общие черты в клинике хромосомных заболеваний

Хромосомные болезни выражаются в виде синдромов с множеством аномалий в развитии человека. Каждый синдром, обусловленный определенным нарушением кариотипа пораженного лица, имеет характерные симптомы, но существуют и некоторые общие особенности, типичные для каждого хромосомного заболевания.

К ним относятся:

а) дисморфизм, который проявляется в виде самых разнообразных конкретных изменений, но закономерен при всех хромосомных заболеваниях;

б) нарушение интеллектуального развития, которое в большинстве случаев значительно отстает;

в) развитие множественных аномалий скелета и внутренних органов.

Таким образом, эти симптомы, независимо от разнообразия форм и степени их проявления, являются характерными для всех хромосомных заболеваний.

Указанные выше общие особенности хромосомных заболеваний в сочетании с семейным анамнезом, в котором имеются данные о спонтанных абортах, о мертворожденных, о страданиях наследственными заболеваниями других членов семьи, дают серьезные основания для того, чтобы думать об их генезе и предпринимать соответствующие исследования для выявления хромосомных заболеваний.

Установление диагноза хромосомного заболевания имеет большое практическое значение. Особенно важно определить - является ли оно врожденным или наследственным. Используя возможности пренатальной диагностики, следует определить нормален ли плод или имеет отклонения в кариотипе и в зависимости от этого принять решение об абортировании беременной женщины. Это позволяет ограничить рождение дефектных детей. Такие возможности ясно показывают большое социальное и медицинское значение своевременной и точной диагностики каждого хромосомного заболевания.

Как известно, не менее половины сбалансированных аутосомных перестроек в популяции представлено реципрокными транслокациями .
Частота гетерозигот по реципрокным транслокациям оценивается как 1 на 600 супружеских пар . Реальный риск рождения жизнеспособных детей с несбалансированным кариотипом определяется характером реципрокной транслокации (спецификой хромосом, вовлеченных в перестройку, размерами транслоцированных сегментов) и может достигать 40 % .
Процессы конъюгации, рекомбинации и сегрегации транслоцированных хромосом в мейозе подробно рассмотрены в соответствующей литературе . Кратко характеризуя особенности поведения аберрантных хромосом отметим, что при гетерозиготном носительстве реципрокных транслокаций в профазе мейоза они образуют не бивалент, а комплекс из четырех хромосом (квадривалент). В зависимости от характера их сегрегации в анафазе возможно образование нескольких типов гамет, только одна из которых будет иметь нормальный и одна - сбалансированный набор хромосом, в то время как остальные гаметы будут иметь частичные трисомии или моносомии, т. е. будут несбалансированными (рис. 6.2). Пренебрегая редкими случаями сегрегации хромосом по типу смежного-2 и 3: 1, а также еще более усложняющими ситуацию обменами между различными участками нормальных и транслоцирован- ных хромосом, следует ожидать, что 25 % гамет окажутся нормальными, 25 % - сбалансированными и 50 % - несбалансированными.
Эти теоретически ожидаемые пропорции подтверждаются экспериментальными данными, полученными при непосредственном исследовании хромосомного набора в зрелых гаметах. Так, суммарная частота нормальных и сбалансированных сперматозоидов у мужчин-носителей различных реципрокных транслокаций составляет в среднем около 46 %, несбалансированных - 54 % . Однако преобладание какого-либо определенного типа сегрегации хромосом в сперматогенезе у гетерозигот по различным транслокациям с учетом особенностей хиазмообразования вряд ли можно считать установленным . Детальные исследования поведения реципрокных транслокаций в оогенезе отсутствуют, однако согласно данным литературы, частота несбалансированных кариотипов

Рис. 6.2. Схема транслокационного квадривалента и варианты сегрегации хромосом в анафазе I мейотического деления. При альтернативном расхождении (а) образуются нормальная и сбалансированная гаметы. Совместное (смежное) расхождение (б, в), при котором образуются 4 несбалансированные (с частичными трисомиями и моносомиями) гаметы. При смежном-1 типе сегрегации (б) в гамету попадают хромосомы с негомологичными центромерами - одна нормальная и одна аберрантная. При смежном-2 типе (в) в гамету попадают хромосомы с идентичными центромерами - нормальная и аберрантная. При сегрегации 3:1 (г) в одну из гамет попадают 3 хромосомы, в другую - только одна, при этом распределение хромосом из квадривалента может происходить равновероятным образом

у плодов при развивающейся беременности и у новорожденных примерно одинакова как при материнском, так и при отцовском но- сительстве реципрокных транслокаций .
Следует отметить, что многочисленные данные по пренатальному и постнатальному кариотипированию потомков носителей реципрокных транслокаций свидетельствуют о несоответствии между частотой несбалансированных гамет и частотой несбалансированных зигот, причем число потомков с несбалансированным кариотипом оказывается намного меньше ожидаемого. К такому снижению может приводить несколько причин. Так, определенный вклад могут вносить дополнительные аномалии поведения хромосом в мейозе, проявляющиеся по-разному в зависимости от размера транслоцированного участка и хромосом, затронутых перестройкой. Нельзя исключить влияние избирательной селекции, направленной против гамет с несбалансированным хромосомным набором, а также предпочтительного участия в оплодотворении нормальных и/или сбалансированных гамет. Наконец, эта селекция, осуществляющаяся на уровне зигот, приводит к их гибели на разных стадиях эмбрионального развития, включая доимплантационный период. При обследовании супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием установлено, что хромосомные перестройки у отца встречаются почти вдвое чаще, чем у матери , что еще раз подтверждает влияние хромосомных аберраций на процесс сперматогенеза, которое приводит как к снижению спермопродукции, так и, возможно, к образованию функционально неполноценных гамет с хромосомным дисбалансом.
В наших исследованиях было выявлено лишь 9 случаев несбалансированных кариотипов, обусловленных родительскими аберрациями (рис. 6.3). Остальные плоды имели нормальный или сбалансированный кариотипы (табл. 6.1). При этом не было отмечено хромосомных аберраций других хромосом, не вовлеченных в перестройку. Между тем, пренатально зарегистрированы единичные случаи трисомий 21 и 13 у роди- телей-носителей реципрокных транслокаций между аутосомами . Отсутствие данных о родительском происхождении добавочных хромосом в этих исследованиях не позволяет полностью исключить комплементацию гамет, или, иными словами, случайного совпадения. Поэтому вопрос о существовании межхромосомного влияния реципрокных транслокаций на сегрегацию других хромосом в мейозе у человека, эк-

Рис. 6.3. Случай несбалансированного кариотипа у плода при сегрегации хромосом 3:1 в мейозеу матери-носительницы реципрокной транслокации: а - кариотип плода 47,XX, +der(13); б - кариотип матери 46,ХХ,1(3;13)^21ц12). Метафазные пластинки из ФГА-стимулированных лимфоцитов. Окраска Q^.^/"Ас.О

Таблица 6.1. Результаты, пренатальной диагностики в группе носителей структурных аберраций хромосом

спериментально подтвержденный на мышах , остается открытым.
Таким образом, генетически несбалансированные гаметы, как сперматозоиды, так и ооциты, возникают чаще, чем они регистрируются при пренатальной диагностике и у потомков носителей транслокаций . Наиболее вероятным кажется предположение, что эти различия обусловлены не столько селекцией несбалансированных гамет в мейозе и на постмейотических стадиях сперматогенеза или неспособностью яйцеклетки к оплодотворению, сколько летальным эффектом большинства из несбалансированных хромосомных наборов на ранних стадиях эмбриогенеза.
В заключение следует еще раз подчеркнуть, что соотношение сбалансированных и несбалансированных гамет варьирует в зависимости от хромосом, затронутых перестройкой, а также от локализации точек разрыва. Однако во всех случаях их реальное соотношение существенно отличается от теоретически ожидаемого.

Весь объем генетического материала заложен всего в 46 парах хромосом. А хромосомы, как известно из биологии, находятся в ядре клетки. Здоровый человек имеет кариотип из 23 пар диплоидных хромосом. То есть 46 ХХ — хромосомный набор женщины, а 46 ХУ — мужской набор хромосом. При разрыве какой-нибудь хромосомы, основной «носительницы» генетического кода, случаются различного рода нарушения.

Мутации присущи не только человеку. Небольшие изменения генного материала способствуют разнообразию проявления природы. При так называемой сбалансированной транслокации изменение в хромосомах происходит без потери информации и без лишнего дублирования. Чаще всего это случается при мейозе (делении хромосомы), кроме того, иногда части хромосом дублируются (происходит дупликация), и тогда последствия непредсказуемы. Но мы рассмотрим только робертсоновские транслокации, их особенности и последствия.

Робертсоновские транслокации — что это? Генные проблемы человечества

Вследствие разрыва хромосомы неподалеку от центромеры происходят структурные изменения в генетическом коде человека. Разрыв может быть единичным, а бывает и повторным. Одно плечо хромосомы после разрыва (чаще короткое плечо) теряется. Но попадаются случаи, когда разрыв происходит одновременно в 2 хромосомах, короткие плечи которых меняются местами. Бывает, что подвергаются транслокации только отдельные части плеча. Но такие короткие плечи в хромосомах акроцентрического типа (в которых центромера делит хромосому на более длинное и короткое плечи) никогда не несут жизненно важной информации. К тому же утеря таких элементов не так важна, поскольку этот наследственный материал копируется в других акроцентрических хромосомах.

Но когда отделившиеся короткие плечи срастаются с короткими плечами иного гена, а оставшиеся длинные также спаиваются между собой, то такая транслокация уже не является сбалансированной. Такие «перестановки» генетического материала - это и есть робертсоновские транслокациии.

Исследовал и описал такой вид транслокации У. Робертсон в 1916 году. И его именем и была названа аномалия. Робертсоновская транслокация может привести к развитию онкозаболевания, но может и никак не сказаться на внешнем виде и здоровье носителя. Однако ребенок в большинстве случаев, если один из родителей имеет такую транслокацию, рождается с отклонениями.

Насколько часто встречается мутация?

Благодаря усовершенствованию техники и развитию генетики как науки, сегодня можно заранее узнать, есть ли аномалии в кариотипе будущего ребенка. Теперь появилась возможность провести статистику: насколько часто появляются генные аномалии? По современным данным, робертсоновские транслокации встречаются у одного новорожденного из тысячи. Чаще всего диагностируется транслокация 21 хромосомы.

Небольшие хромосомные транслокации абсолютно ничем не угрожают самому носителю. Но когда затрагиваются важные элементы кода, ребенок может родиться мертвым или погибнуть через несколько месяцев, как, к примеру, бывает при Но синдром Патау встречается очень редко. Где-то 1 случай на 15 тысяч рождений.

Факторы, способствующие появлению транслокации в хромосомах

В природе существуют то есть ничем не вызванные. Но окружающая среда вносит свои коррективы в развитие генома. Некоторые факторы способствуют учащению мутационных изменений. Эти факторы принято называть мутагенными. Известны следующие факторы:

• воздействие азотистых оснований;
• чуждых ДНК биополимеров;
• прием алкоголя матерью в период беременности;
• влияние вирусов во время беременности.

Наиболее часто происходит транслокация из-за вредного воздействия облучения на организм. Влияет ультрафиолетовое излучение, протонное и рентгеновское излучение, а также гамма-лучи.

Какие хромосомы подвергаются изменениям?

Подвергаются транслокации хромосомы 13, 14, 15 и 21. Самая популярная и опасная транслокация — это робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами.

Если в результате мейоза образуется дополнительная хромосома (трисомия) у плода с такой транслокацией, ребенок родится с синдромом Дауна. Такой же прецедент возможен, если произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21 хромосомами.

Транслокация хромосом группы D

Робертсоновская транслокация хромосом группы D затрагивает только акроцентрические хромосомы. Хромосомы 13 и 14 участвуют в транслокациях в 74% случаев и их называют несбалансированными транслокациями, которые зачастую опасных последствий для жизни не имеют.

Впрочем, есть одно обстоятельство, которое может сопутствовать подобным аномалиям. Робертсоновская транслокация 13, 14 у мужчин может привести к нарушению фертильности такого носителя-мужчины (хромосомный набор 45 ХУ). Из-за того, что вследствие утери обоих коротких плеч вместо 2 пар хромосом чаще остается только одна, имеющая 2 длинных, гаметы такого мужчины не могут дать жизнеспособного потомства.

Такая же робертсоновская транслокация 13, 14 у женщины также снижает ее возможность родить ребенка. Месячные присутствуют у таких женщин, и все же бывали случаи, когда они рожали здоровых детей. Но статистика все же показывает, что это редкие случаи. В основном их дети нежизнеспособны.

Последствия транслокаций

Мы уже выяснили, что некоторые структурные изменения вполне нормальны и не несут угрозы. Единичная робертсоновская транслокация определяется только благодаря анализам. Но повторная транслокация в наборе хромосом следующего поколения уже опасна.

Робертсоновская транслокация 15 и 21 в сочетании с иными структурными изменениями могут быть даже плачевными. Все последствия отдельных структурных изменений кариотипа опишем более подробно. Напомним, что кариотип — это присущий индивиду набор хромосом в ядре.

Трисомии и транслокации

Кроме транслокаций, генетики выделяют такую аномалию, как трисомия в хромосоме. Трисомия означает, что кариотип плода имеет триплоидный набор одной из хромосом, вместо положенных 2 копий иногда имеет место мозаичная трисомия. То есть триплоидный набор наблюдается не во всех клетках организма.

Трисомия в сочетании с робертсоновской транслокацией приводит к очень тяжелым последствиям: таким как синдром Патау, Эдвардса и более распространенный синдром Дауна. В некоторых случаях набор таких аномалий приводит к выкидышу на ранних сроках.

Синдром Дауна. Проявления

Нужно заметить, что транслокации с участием 21 и 22 хромосом более устойчивы. Такие аномалии не приводят к летальным исходам, не являются полулетальными, но просто приводят к отклонению в развитии. Так, в сочетании с робертсоновской транслокацией в кариотипе при анализе кариотипа плода — это явный «знак» синдрома Дауна, генетического заболевания.

Синдром Дауна характеризуется и физическими и умственными отклонениями. Прогноз жизни у таких людей благоприятен. Несмотря на пороки сердца и некоторые физиологические изменения скелета, их организм функционирует нормально.

Характерные признаки синдрома:

• плоское лицо;
• увеличенный язык;
• много кожи на шее, собирающейся в складки;
• клинодактилия (кривизна пальцев);
• эпикантус;
• порок сердца возможен в 40% случаев.

Люди с таким синдромом медленнее начинают ходить, произносить слова. И также учиться им сложнее, чем иным детям такого же возраста.

Все же они способны на плодотворную работу в обществе и при определенной поддержке и правильной работе с такими детьми в будущем они хорошо социализируются.

Синдром Патау

Синдром встречается реже, чем синдром Дауна, но пороков различного рода у такого ребенка очень много. Практически 80% детей с таким диагнозом погибает в течение 1 года жизни.

В 1960 году изучил эту аномалию и выяснил причины генетического сбоя Клаус Патау, хотя до него в 1657 году описал синдром Т. Бартолини. Риск подобных нарушений увеличивается у тех женщин, которые рожают ребенка после 31 года.

У таких детей многочисленные физические пороки сочетаются с тяжелым нарушением развития психомоторики. Характерны для синдрома:

• микроцефалия;
• аномальные кисти рук, часто образуются лишние пальцы;
• низко посаженные уши неправильной формы;
• заячья губа;
• короткая шея;
• узкие глаза;
• явно «запавшая» переносица;
• пороки почек и сердца;
• расщелина губы или неба;
• при беременности имеется только одна пуповинная артерия.

Небольшому числу выживших младенцев оказывается медицинская помощь. И они способны еще долго жить. Но врожденные аномалии всё-таки сказываются на характере жизни и ее непродолжительности.

Синдром Эдвардса

Трисомия хромосомы 18 на фоне транслокации приводит к Этот синдром менее известен. При таком диагнозе ребенок едва доживает до полугода. Закон естественного отбора не позволит развиваться существу с многочисленными отклонениями.

В целом количество различных пороков при синдроме Эдвардса — около 150. Наличествуют пороки развития кровеносных сосудов, сердца, внутренних органов. Всегда присутствует у таких новорожденных Возможны аномалии строения пальцев рук. Очень часто проявляется такая отличительная аномалия, как деформация стопы.

Какие анализы определяют аномалии в период внутриутробного развития?

Для проведения анализа на необходимо получить материал - клетки плода.

Анализов несколько. Осветим, как это все происходит.

1. Биопсия ворсин хориона. Проводится анализ на 10 неделе. Эти ворсины — являются непосредственной частицей плаценты. Эта частица биологического материала все расскажет о будущем плоде.

2. Амниоцентез. С помощью иглы берется несколько клеток плода и амниотическая жидкость. Они берутся чаще всего на 16 неделе беременности, и через несколько недель пара может получить детальные сведения о благополучии ребенка.

На такой анализ направляются матери, у которых риск родить ребенка с отклонениями повышен. Обычно на направляют те пары, у которых:

1) были беспричинные выкидыши;

2) пара долго не могла зачать ребенка;

3) в роду присутствовали связи близкородственного характера.

Такие молодые люди, возможно, имеют робертсоновские транслокации какой-то хромосомы. И поэтому они должны заранее сделать анализ на свой кариотип, чтобы знать, какие есть шансы выносить и родить здорового ребенка.

Перестройку, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называют транслокацией. Подобные мутации в клетках могут быть причиной развития заболеваний (лимфомы, саркомы, лейкоза).

Как возникают транслокации

Формирование такой перестройки происходит вследствие повреждения ДНК. Как правило, это двунитевые разрывы с последующей ошибкой репарации. Аномалии возникают:

• при неправильном воссоединении разрывов во время репарации за счет негомологичной рекомбинации;
• ошибочном выборе паралогичной последовательности ДНК (вместо гомологичной) при репарации разрыва ДНК во время гомологичной рекомбинации.

Повреждение ДНК может быть обусловлено экзогенными (химиотерпией, ионизирующим излучением) и эндогенными (воздействием свободных радикалов) факторами.

Кроме того, перестройки в хромосомах могут возникать во время созревания яйцеклетки и сперматозоида. Подобные мутации могут наследоваться от отца или матери.

Реципрокные транслокации

Представляют собой сбалансированную хромосомную перестройку. В этом случае не происходит потери генетического материала. Реципрокные перестройки считаются наиболее распространенной хромосомной аномалией человека.

Носители обычно фенотипически нормальны, но имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженную фертильность, риски спонтанных выкидышей и рождения детей с генетическими болезнями. У 5 % носителей встречаются врожденные аномалии развития, задержки развития (у 50 % наблюдается умственная отсталость).

Робертсоновские транслокации

Формируются тогда, когда одна хромосома соединяется с другой. Данные мутации представляют собой одну из обширных групп врожденных хромосомных аномалий у человека.

Носители остаются нормальными фенотипически, но у них высоки риски самопроизвольного выкидыша и рождения детей с несбалансированным кариотипом. Транслокации обычно затрагивают 13-ю и 14-ю хромосомы. Перестройки в 21-й хромосоме вызывают наследуемый (семейный) синдром Дауна.

Несбалансированные транслокации

Возникают, если один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. В этом случае у ребенка выявляется несбалансированная транслокация в виде присутствия лишнего фрагмента хромосомы или потери части материала другой хромосомы в паре. Подобная мутация может возникать и у детей с нормальными родителями (т. н. вновь возникшая перестройка).

Дети с несбалансированной хромосомной транслокацией страдают от задержек развития, испытывают трудности в обучении, имеют проблемы со здоровьем. Выраженность патологии зависит от того, какая именно хромосома пострадала.

Диагностика транслокаций

Для выявления носительства может проводиться генетический анализ. Кариотипирование помогает обнаружить различные виды транслокаций, в т. ч. несбалансированные.

Выявить патологии можно во время вынашивания ребенка. Для этого предусмотрены инвазивные пренатальные тесты.

Анализ кариотипа можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Носители сбалансированной транслокации обычно здоровы. Проблемы у них появляются при желании иметь детей. Для таких людей следует заранее пройти обследование и получить консультацию врача-генетика. Во время беременности можно сделать биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез в целях исключения хромосомных аномалий у плода.

13.12.2011, 12:24

Здравствуйте! Прочитала про транслокации на вашем форуме, и хочется спросить ваше мнение.
У нас было 2 замершие на сроках 4-5 недель (беременности естественные).
У моего мужа кариотип 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9).

2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка? Какие отклонения у него возможны? Я слышала, что отклонения по первым хромосомам чаще всего смертельны и будут в первом триместре

Мы не готовы пока к ЭКО с ПГД финансово (других показаний на ЭКО нет), в нашем городе не делают такой сложный хромосомный анализ и эмбрионы будут отправлять по договору в Питер, поэтому предлагают только криопротокол, и из-за этого вероятность приживаемости эмбрионов еще снижается.
Буду благодарна за ответ!

16.12.2011, 11:22

Здравсвуйте!
1.Правильно ли я понимаю, что отклонения плода могут быть только по данным хромосомам? Или могут быть любые, типа СД?
Могут быть любые.
2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка? Возможно все.
Более вероятно - спонтанное прерывание.

16.12.2011, 18:43

Спасибо за ответ!
Я читала темы, и вроде было написано что нарушения (совместимые с жизнью) в основном могут быть по хромосомам, в которых есть перестройка у родителей?
Например: "Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII)..... Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). "

И еще, я вычитала что размер затронутой перестройки влияет на прогноз? У нас это большой размер? У нас (p35;g34), то есть кусочек 35 с короткого плечо хромосомы 1 поменялись с кусочком №34 длинного плеча девятой?

Существуют ли какие нибудь заболевания именно по хромосомам 1 или 9, совместимые с жизнью?

Буду благодарна, если поможете разобраться!

21.12.2011, 22:37

Транслокация не отменяет спонтаных нарушений по другим хромосомам.

Вам не стоит ожидать точных прогнозов - их не возможно дать.

Могут быть, например. частичные трисомии по 9 хромосоме.

22.12.2011, 06:44

Поискала по трисомиям по 9 хромосоме:
"Полная Трисомия 9. Частота обнаружения трисомии 9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Зафиксировано всего 5 живорождений. Продолжительность жизни не превышает трёх месяцев и двух недель. "

"Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений. Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) - наиболее частая форма частичных трисомий (описано свыше 200 случаев).

Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм(глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа,опущенные утлы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины суплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.

Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок.Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). "

Это грустно конечно.
По поводу спонтанных понятно.
Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)

23.12.2011, 14:44

Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)
Какой вывод Вы собираетесь делать из ответа на данный вопрос?

26.12.2011, 07:25

Просто интересно знать.
Большое спасибо что консультируете нас тут!

Порылась по темам, и хочу выложить истории, дающие надежду, может кому пригодиться!
Smirnova:"Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года....."
"На 31 неделе (результат ПРПО) родился мой долгожданный ребёночек! И с нормальным кариотипом! Пришлось полежать в больнице, но сейчас всё абсолютно в порядке."

Fausta: "Здравствуйте. У мениа были 3 замершийе беременности..Мой кариотип 45ХХder(13;14)(q10;q10)...Мужа- 46ХY...."
"Добрый день. Я опять забеременила. Беременность 21 нед. Узи на 12,3 нед - норма, узи на 16,3 нед- норма, сделали амниоцентез. Результат - норма, девочка 46хх
Так что верьте в чудо, оно обязательно к вам прийдет! "

Babochka2281: "При первой беременности в 2007г. была выявлена сбалансированная реципрокная транслокация у мужа 46XY t(5;10) (p14;p14) и несбалансированная транслокация плода (метод кордоцентез). Мой кариотип 46 XX. Как следствие прирывание по мед. показаниям в 25 недель.Сейчас вторая беременность срок 21 неделя. "
Кариотип плода по данным хорионбиопсии и кордоцентеза (который мы все-таки сделали) 46 XX t(5;10) (p13;p11).
"Добрый день! После всех испытаний на свет появилась моя девочка)) Никаких финотипических проявлений у нее нет, на данный момент развивается согласно возрасту (7 недель)!"